Každá somatická (telová) bunka diploidného organizmu je tvorená z párov homologických chromozómov, ktoré obsahujú rovnaké väzbové skupiny. V chromozómovej sústave jedného pohlavia, jeden pár chromozómov tvoria chromozómy, líšiace sa tvarom aj genetickým obsahom. Tieto chromozómy sú označované ako heterochromozómy. Jeden z nich je označovaný ako chromozóm X a druhý ako chromozóm Y. Keďže od kombinácie týchto chromozómov závisí pohlavie jedinca, sú nazývané aj ako pohlavné chromozómy (gonozómy, sexozómy).
Rozdiely medzi samčím a samičím pohlavín nie sú spôsobené len prítomnosťou pohlavných chromozómov. Na určení pohlavia sa okrem nich podieľa aj ďalšia časť genotypu, ktorú súborne nazývame maskulinné faktory - génové komplexy, ktoré prispievajú k vytvoreniu samčieho pohlavia a femininné faktory - napomáhajú diferenciácii samičieho pohlavia. Na druhej strane väzba na pohlavie sa netýka len génov, ktoré sú spojené s pohlavím (napr.
Pohlavie, ktoré je charakteristické prítomnosťou dvoch rovnakých pohlavných chromozómov - AAXX, nazýva sa homogametické pohlavie. Pohlavie, ktoré nesie dva odlišné pohlavné chromozómy - AAXY, nazýva sa heterogametické pohlavie. Pri tomto type je samičie pohlavie homogametické (AAXX) a samčie je heterogametické (AAXY). Týmto typom je determinované pohlavie vo väčšine dvojdomých rastlín a vo väčšine radov hmyzu (vrátane drozofily), niektorých rýb, plazov, ako aj cicavcov, vrátane človeka.
V prípade človeka sa o pohlaví rozhodne v momente oplodnenia vajcovej bunky spermiou. Ak spermia nesie chromozóm X, bude to dievčatko, ak nesie Y, bude to chlapček. Chromozóm Y nesie gén TDF (Testes Determining Factor), ktorého primárnym prejavom je vývin semenníkov u chlapcov.
Tento typ je charakteristický opačnou determináciou pohlavia ako v prípade cicavčieho typu, a teda homogametické pohlavie je samčie a heterogametické pohlavie je samičie. Aby nedochádzalo k nedorozumeniam, označilo sa samčie pohlavie tohto typu AAZZ a samičie pohlavie AAZW. Tento typ determinácie pohlavia je typický pre vtáky, motýle, niektoré ryby, obojživelníky a plazy. V prípade rastlín sa vyskytuje len ojedinele, napr.
Je zvláštnym typom determinácie pohlavia, pri ktorom je diploidné pohlavie označené AAXX samičie a haploidné pohlavie AX je samčie. Takýto typ determinácie pohlavia je charakteristický pre hmyz, napr. včelu.
Zaujímavosti o včelách
Včelia kráľovná má rovnaké pohlavie ako robotnice, ktoré sú taktiež AAXX. Robotnice sú ale všetky sterilné, pretože u nich závisí správny vývin pohlavných žliaz od výživy v larválnom štádiu, ktorého sa im bohužiaľ nedostalo.
Dedičnosť znakov viazaných na pohlavie sa nazýva aj gonozómová dedičnosť, podľa ktorej sa dedia všetky znaky viazané na pohlavné chromozómy až na malý homologický pseudoautozomálny úsek, ktorý je charakteristický autozómovou dedičnosťou. V niektorých prípadoch neobsahujú chromozómy X a Y žiadne zhodné úseky.
Heterologická časť chromozómu X je tá časť DNA na chromozóme X, ktorá nemá zodpovedajúcu homologickú časť na chromozóme Y. Ide o gény, ktoré sú špecifické pre chromozóm X a nie sú prítomné na chromozóme Y. Tieto gény sú dôležité pre vývoj a fungovanie organizmu, a keďže nie sú prítomné na chromozóme Y, prejavujú sa v rôznej miere u mužov a žien. V praxi sa jedná o významné gény.
Na druhej strane, heterologická časť chromozómu Y je tá časť DNA na chromozóme Y, ktorá nemá zodpovedajúcu homologickú časť na chromozóme X. Chromozóm Y obsahuje len veľmi málo génov, a tie, ktoré sa nachádzajú v jeho heterologickej časti, sú špecifické pre jedincov heterogametického pohlavia (mužov). Tieto gény sa dedia priamo z otca na syna, čo sa nazýva holandrická dedičnosť alebo priama dedičnosť. Príkladom takéhoto génu je gén pre nadmerné ochlpenie ušníc, ktorý sa prenáša výhradne z otcov na synov.
X-chromozómová dedičnosť je najvýznamnejším typom gonozómovej dedičnosti, ktorá je viazaná na gény uložené v heterologických (nehomologických) úsekoch chromozómov X a Y. Muž je v týchto znakoch tzv. hemizygot (nemôže byť ani homozygot ani heterozygot), pretože má len jednu alelu. V mechanizme dedičnosti znakov viazaných na X-chromozóm sú isté odlišnosti od 1. Prvé pozorovanie dedičnosti viazanej na pohlavie bola farba očí u drozofily, ktorú si všimol Morgan.
Príklad dedičnosti viazanej na pohlavie u drozofily
Počas svojej práce s krížením drozofíl našiel spomedzi všetkých potomkov jedného samca s bielymi očami. Domnieval sa, že sa jedná o veľmi zriedkavý recesívny znak. Následné kríženie potomkov F1 generácie, ktoré boli všetky červenooké, dostal významnú odchýlku od mendelistického štiepneho pomeru, pričom všetky bielooké jedince boli samčieho pohlavia.
Príklad: Červenooké sfarbenie očí u Drosophila melanogaster je podmienené dominantným génom W, biele sfarbenie jeho recesívnou alelou w. Gén je lokalizovaný na X-chromozóme. V F1 generácii sa prejavuje uniformita hybridov (všetky majú červené oči). Po ich skrížení získame F2 generáciu, v ktorej sa vyskytujú 3/4 červenookých jedincov a 1/4 bielookých jedincov. Pri reciprokom krížení sa v F1 generácii vyskytuje tzv. dedičnosť krížom, tzn. že pôvodne bielooké samičky sú v F1 generácii červenooké, a pôvodne červenooké samčeky sú bielooké.
Tento dodatok tu uvádzam preto, že s podobnými úlohami sa môžete stretnúť napr. na prijímačkách na VŠ a mám skúsenosti, že nie vždy sa na stredných školách a gymnáziách riešia takéto príklady rovnako (iný býva zápis a označenia). Jedná sa teda o postup riešenia (kríženie, gaméty, potomstvo) úloh s monogénne dedičnými ochoreniami, napr. hemofília (dedičná porucha zrážania krvi) alebo daltonizmus (farbosleposť).
Príklad: Zdravá matka, ktorá je prenášačka hemofílie, si vzala zdravého muža. Aká je pravdepodobnosť, že ich deti (synovia a dcéry) budú postihnuté hemofíliou?
Y-vázaná dědičnost (holandrická dědičnost) je specifický typ dědičnosti vázaný na pohlavní chromosom Y. V případě člověka (a živočichů s ...Read more. Y-vázaná dědičnost.
tags: #tdf #holandricky #gen